Introducción: Las pruebas de tamizaje neonatal son un aspecto crucial en la atención de la salud pediátrica, encaminadas a identificar trastornos genéticos y metabólicos en los recién nacidos. Estas pruebas se realizan dentro de los primeros días de vida de un bebé, y la detección temprana puede conducir a una intervención oportuna y mejores resultados de salud. Sin embargo, la prevalencia de las pruebas de detección de recién nacidos en diferentes regiones y países no está bien documentada. Este estudio tiene como objetivo proporcionar un análisis completo de la prevalencia de las pruebas de detección de recién nacidos a nivel mundial.

Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura publicada utilizando bases de datos electrónicas como PubMed, Embase y Cochrane Library. Los términos de búsqueda utilizados fueron "cribado de recién nacidos", "cribado neonatal", "cribado genético" y "cribado metabólico". Los criterios de inclusión fueron estudios publicados en inglés, que reportaran la prevalencia de las pruebas de tamizaje neonatal en diferentes regiones o países. Los criterios de exclusión fueron los estudios que informaban sobre trastornos o poblaciones específicos, o aquellos con datos incompletos.

Resultados: Un total de 32 estudios cumplieron los criterios de inclusión y se incluyeron en el análisis. Los estudios se realizaron en diferentes regiones, incluidas América del Norte, Europa, Asia, África y Australia. La prevalencia de las pruebas de detección de recién nacidos varió ampliamente entre estas regiones, y algunos países tenían programas de detección universales, mientras que otros tenían pruebas limitadas o ninguna.

En América del Norte, todos los estados de los Estados Unidos tienen programas obligatorios de detección de recién nacidos, con una cantidad de trastornos evaluados que varía de 29 a 60. En Canadá, la evaluación de recién nacidos es obligatoria en todas las provincias y territorios, y la cantidad de trastornos evaluados varía de 2 a 28. En Europa, los programas de cribado neonatal están bien establecidos en la mayoría de los países, con un número de trastornos examinados que oscila entre 2 y 50. En Asia, la prevalencia de las pruebas de detección en recién nacidos es muy variable, ya que algunos países no tienen programas de detección, mientras que otros tienen detección limitada o universal. En África, los programas de detección de recién nacidos son limitados y solo unos pocos países tienen programas establecidos. En Australia, la evaluación de recién nacidos es obligatoria en todos los estados y territorios, y la cantidad de trastornos evaluados varía de 2 a 26.

Conclusión: Las pruebas de tamizaje neonatal son un aspecto esencial de la atención pediátrica, encaminadas a identificar trastornos genéticos y metabólicos en los recién nacidos. La prevalencia de las pruebas de detección en recién nacidos varía ampliamente entre las diferentes regiones y países, y algunos tienen programas de detección universales, mientras que otros tienen pruebas limitadas o ninguna. Los hallazgos de este estudio resaltan la necesidad de una mayor conciencia y defensa de los programas de detección de recién nacidos a nivel mundial, para garantizar la detección e intervención oportunas para los recién nacidos con trastornos genéticos y metabólicos.