El tamiz neonatal es un estudio de laboratorio fundamental que se realiza a recién nacidos con el objetivo de detectar, de forma temprana, enfermedades metabólicas, endocrinas, genéticas o infecciosas que pueden afectar gravemente la salud del bebé si no se identifican y tratan a tiempo. Esta prueba preventiva ha sido clave para reducir la morbilidad y la discapacidad en la infancia, ya que muchas de las enfermedades que detecta no presentan síntomas evidentes en las primeras etapas de vida.

¿En qué consiste el tamiz neonatal?

El tamiz neonatal se realiza mediante la toma de unas gotas de sangre del talón del recién nacido, generalmente entre las primeras 24 y 72 horas después del nacimiento. La muestra se deposita en un papel filtro especial y se envía a un laboratorio especializado para su análisis. Esta sencilla recolección permite estudiar múltiples patologías que, si no se detectan de manera oportuna, pueden derivar en complicaciones neurológicas, problemas de crecimiento, discapacidades intelectuales o incluso la muerte.

Enfermedades que se pueden detectar con el tamiz neonatal

La cantidad de enfermedades que se pueden diagnosticar mediante el tamiz neonatal varía según el país y el tipo de tamiz que se aplique. Existen versiones básicas y ampliadas. Entre las enfermedades más frecuentes que se detectan con esta prueba se encuentran:

• Hipotiroidismo congénito: una alteración en la función de la glándula tiroides que, sin tratamiento, puede provocar retraso mental.

• Fenilcetonuria: enfermedad metabólica que impide procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos.

• Hiperplasia suprarrenal congénita: afecta la producción de hormonas por las glándulas suprarrenales.

• Fibrosis quística: trastorno hereditario que afecta pulmones, páncreas y otros órganos.

• Galactosemia: incapacidad para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche.

En los tamices ampliados, también pueden incluirse pruebas para detectar enfermedades como la anemia falciforme, deficiencia de biotinidasa y otros errores innatos del metabolismo.

Importancia del tamiz neonatal en la salud pública

La detección oportuna de enfermedades a través del tamiz neonatal permite iniciar tratamientos antes de que se presenten los síntomas, mejorando significativamente la calidad de vida del niño. En muchos casos, una intervención temprana puede evitar daños irreversibles. Además, desde una perspectiva de salud pública, el tamiz neonatal reduce la carga económica a largo plazo para las familias y los sistemas de salud, al prevenir complicaciones crónicas que requieren tratamientos prolongados y costosos.

¿Qué hacer si el resultado del tamiz neonatal es positivo?

Un resultado positivo no implica necesariamente que el bebé tenga una enfermedad, pero sí indica que es necesario realizar estudios confirmatorios. Los padres deben seguir las indicaciones del personal médico y acudir a consulta especializada. En caso de confirmarse el diagnóstico, se inicia un protocolo de tratamiento individualizado que puede incluir medicamentos, dieta especial o seguimiento clínico continuo.

Cuidar la salud desde los primeros días de vida es esencial para garantizar un desarrollo adecuado. El tamiz neonatal es una herramienta clave en este proceso preventivo. Agenda la prueba en un laboratorio certificado y asegura el bienestar de tu bebé desde el inicio. ¡Paga en línea y obtén beneficios exclusivos!