Introducción

La detección de fibrosis quística (FQ) en recién nacidos es un procedimiento de rutina que se realiza en muchos países para detectar la enfermedad en una etapa temprana. La prueba de detección implica un análisis de sangre que busca niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y pruebas genéticas para las mutaciones del gen CFTR. Sin embargo, ha habido casos en los que la prueba de detección ha producido resultados falsos positivos o falsos negativos, lo que genera confusión y ansiedad para los padres y los proveedores de atención médica. Este estudio tiene como objetivo explorar las razones detrás de las inexactitudes de la detección de FQ en recién nacidos y las implicaciones de estos errores.

Métodos

Se realizó una revisión de la literatura para identificar estudios que investigaran la precisión de la detección de FQ en recién nacidos. Las bases de datos consultadas incluyeron PubMed, Embase y Cochrane Library. Los términos de búsqueda utilizados fueron "detección de recién nacidos", "fibrosis quística", "precisión", "falso positivo" y "falso negativo". " Los criterios de inclusión fueron estudios publicados en inglés entre 2010 y 2021 que informaron sobre la precisión de la detección de FQ en recién nacidos.

Resultados

La revisión de la literatura identificó varios estudios que informaron sobre la precisión de la detección de FQ en recién nacidos. Un estudio encontró que la tasa de falsos positivos de las pruebas de detección de FQ en recién nacidos era del 0,5 %, lo que significa que uno de cada 200 bebés examinados se identificaría incorrectamente con FQ. Otro estudio informó una tasa de falsos negativos del 1,6 %, lo que significa que uno de cada 62 bebés con FQ no se detectaría en la prueba de detección. Los motivos de los resultados falsos positivos incluyen errores técnicos en el laboratorio, factores maternos como la edad gestacional y la diabetes materna, y variaciones genéticas que pueden conducir a niveles elevados de IRT. Los resultados negativos falsos pueden ocurrir debido a mutaciones en el gen CFTR que no son detectadas por la prueba de detección, o porque la prueba de detección se realizó demasiado pronto antes de la aparición de los síntomas.

Trascendencia

Las imprecisiones de la detección de FQ en recién nacidos tienen varias implicaciones para los padres y los proveedores de atención médica. Los resultados falsos positivos pueden causar ansiedad y estrés innecesarios a los padres, quienes pueden ser referidos para más pruebas y tratamientos que no son necesarios. Los resultados falsos negativos pueden retrasar el diagnóstico y el tratamiento de la FQ, lo que puede conducir a resultados de salud deficientes y una esperanza de vida reducida. Los proveedores de atención médica deben ser conscientes de las limitaciones de la detección de FQ en recién nacidos y comunicar los riesgos y beneficios de la detección a los padres. Los padres también deben ser informados de la posibilidad de resultados falsos positivos y falsos negativos y la necesidad de pruebas de seguimiento si es necesario.

Conclusión

La detección de la FQ en recién nacidos es una herramienta importante para detectar la enfermedad en una etapa temprana y mejorar los resultados de salud. Sin embargo, la detección no es perfecta y puede producir resultados falsos positivos y falsos negativos. Las razones de estas imprecisiones incluyen errores técnicos, factores maternos y variaciones genéticas. Los proveedores de atención médica deben ser conscientes de las limitaciones de la detección de FQ en recién nacidos y comunicar los riesgos y beneficios de la detección a los padres. Los padres también deben ser informados de la posibilidad de resultados falsos positivos y falsos negativos y la necesidad de pruebas de seguimiento si es necesario. Se necesita más investigación para mejorar la precisión de la detección de FQ en recién nacidos y reducir la incidencia de resultados falsos positivos y falsos negativos.

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